ВАРІАНТИ ГЕНА ESR1 ВПЛИВАЮТЬ НА FSHR-ЗАЛЕЖНИЙ РИЗИК РОЗВИТКУ МАСТОПАТІЇ У БЕЗПЛІДНИХ ЖІНОК

Abstract

Стан питання: У жінок з безпліддям відмічають підвище- ний ризик розвитку доброякісних та злоякісних новоутво- рень, зокрема, локалізованих у молочній залозі. Більшість досліджень присвячені вивченню ролі варіантів генів в ри- зику розвитку раку молочної залози, але практично відсутні дані про генетичні чинники ризику виникнення доброякіс- них новоутворень. Мета: Оцінка комбінованого генетич- ного ризику розвитку мастопатії у жінок з варіантами генів ESR1 (rs9340799, rs2234693) та FSHR (rs6165, rs6166) для формування стратегії персоналізованих клінічних рішень при лікуванні безпліддя. Матеріали та методи: До дослі- дження було залучено 87 жінок із безпліддям. Із них — 45 (51.7%) жінок із супутньою фіброзно-кістозною мастопа- тією та 42 (48.3%) жінки без мастопатії. Результати: Для варіантів rs9340799 та rs2234693 гена ESR1 нами не було виявлено жодних вірогідних відмінностей у розподілі гено- типів у безплідних жінок двох груп порівняння. У пацієнток з мастопатією було відмічено вірогідне підвищення часто- ти генотипів 307Ala/Ala та 680Ser/Ser гена FSHR (χ2 = 6,39, р = 0,012, OR = 4,49 (1,48–13,65)) порівняно з особами без мастопатії. А за наявності генотипів 307Thr/Thr та 680Asn/ Asn гена FSHR було виявлено зниження ризику розвитку мастопатії у 4,88 раза (χ2 = 8,06, р = 0,005, OR = 0,21 (0,07– 0,59)). Частота поєднання генотипів за генами FSHR та ESR1 -307Thr/Thr+680Asn/Asn+351AG+397TC була значу- що знижена у пацієнтів з мастопатією порівняно з пацієн- тами без мастопатії (4,4% проти 21,4%, χ2 = 4,43, p = 0,036, OR = 0,17 (0,03–0,84)). Висновки: У нашому дослідженні не було виявлено асоціацій варіантів гена ESR1 з ризиком розвитку мастопатії у жінок з безпліддям. Але гетерозигот- ні варіанти гена ESR1 посилювали “протективний” ефект варіантів гена FSHR і знижували ризик розвитку мастопатії.