Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/487
Название: | Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії I типу |
Другие названия: | Mistakes are not an option: a clinical case of glutaric aciduria type 1 Без права на ошибку: клинический случай глутаровой ацидурии I типа |
Авторы: | Кирилова, Л.Г. Юзва, О.О. Мірошников, О.О. Михайлець, Л.П. |
Ключевые слова: | Глутарова ацидурія, судомні напади, глутарил-кофермент-А дегідрогеназа. Glutaric aciduria, seizures, glutaryl-coenzyme A dehydrogenase. Глутаровая ацидурия, судорожные припадки, глутарил-кофермент-А дегидрогеназа. |
Дата публикации: | 23-янв-2018 |
Издательство: | ПЕРИНАТОЛОГІЯ І ПЕДІАТРІЯ |
Серия/номер: | doi;10.15574/PP.2018.73.125 |
Краткий осмотр (реферат): | У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи. |
URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/487 |
ISSN: | 1992-5891 |
Располагается в коллекциях: | Відділення психоневрології для дітей з перинатальною патологією та орфанними захворюваннями |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
Без права на помилку. Клінічний випадок глутарової ацидурії I типу.pdf | 243,38 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.