Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/471
Полная запись метаданных
Поле DCЗначениеЯзык
dc.contributor.authorЗнаменська, Т.К.-
dc.contributor.authorВоробйова, О.В.-
dc.contributor.authorКузнєцов, І.Е.-
dc.contributor.authorЛастівка, І.В.-
dc.contributor.authorСамойленко, І.Г.-
dc.contributor.authorКривошеєва, В.В.-
dc.contributor.authorКремезна, А.В.-
dc.contributor.authorГолота, Т.В.-
dc.contributor.authorЛисенко, О.С.-
dc.date.accessioned2021-07-05T19:25:12Z-
dc.date.available2021-07-05T19:25:12Z-
dc.date.issued2020-05-25-
dc.identifier.issn2226-1230-
dc.identifier.issn2413-4260-
dc.identifier.urihttp://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/471-
dc.description.abstractВ структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.uk_UA
dc.publisherНЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНАuk_UA
dc.relation.ispartofseriesdoi;10.24061/2413-4260.X.2.36.2020.2-
dc.subjectСпадкові хвороби обміну речовин, розширений неонатальний скринінг, уточнююча діагностика, CHEСKLIST.uk_UA
dc.subjectInherited Metabolic Disorders, Expanded Newborn Screening, Confirmatory Testing, CHECKLIST Form.uk_UA
dc.subjectНаследственные болезни обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг, уточняющая диагностика, CHEKLIST.uk_UA
dc.titleОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУuk_UA
dc.title.alternativeOPTIMIZATION OF THE DIAGNOSTICS OF INHERITED METABOLIC DISORDERS WITH A POSITIVE RESULT OF EXTENDED NEWBORN SCREENINGuk_UA
dc.title.alternativeОПТИМИЗАЦИЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ РЕЗУЛЬТАТЕ РАСШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГАuk_UA
dc.typeOtheruk_UA
Располагается в коллекциях:Відділення неонатології



Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.