Клінічні особливості перебігу синдрому Дабіна—Джонсона у дітей (клінічний випадок)

Abstract

Вроджені порушення білірубінового обміну, які переважно мають сімейний характер, викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів, лікарів загальної практики через можливість дебютування у різні вікові періоди. Клінічна настороженість, поширеність і доступність специфічних тестів (у тому числі молекулярно-генетичного дослідження) сприяють вчасній верифікації непрямої гіпербілірубінемії, у той час як при прямій гіпербілірубінемії існує складність із підтвердженням діагнозу (відсутність доступних специфічних тестів, необхідність проведення морфогістологічного дослідження). У статті наведено клінічний випадок синдрому Дабіна—Джонсона (СДД), який маніфестував неонатальною формою і мав подальший ремітуючий перебіг помірної жовтяниці. Ключові симптоми, які можуть вказувати на СДД: гіпербілірубінемія за рахунок прямої фракції, маніфестація у пубертатному віці, наявність неонатальної форми (як в описаному клінічному випадку). Для верифікації діагнозу рекомендоване проведення визначення рівня копропорфірину сечі з фракціями.