Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/461
Полная запись метаданных
Поле DC | Значение | Язык |
---|---|---|
dc.contributor.author | Березенко, В.С. | - |
dc.contributor.author | Михайлюк, Х.З. | - |
dc.date.accessioned | 2021-06-28T18:21:40Z | - |
dc.date.available | 2021-06-28T18:21:40Z | - |
dc.date.issued | 2020-11-05 | - |
dc.identifier.issn | 2663-7553 | - |
dc.identifier.uri | http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/461 | - |
dc.description.abstract | Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології. Опис клінічного випадку. Хлопчик К, госпіталізований до відділення дитячої гепатології. Тяжкість стану зумовлена дихальною та нирковою недостатністю, декомпенсованим ацидозом. На момент госпіталізації висловлював скарги на задуху, виразний свербіж шкірних покривів, блідість і сухість шкіри, поганий апетит та відставання у фізичному розвитку. При огляді стигми дизембріоґенезу: велика окружність голови, витягнуте обличчя, виступаючий лоб, високі округлі брови, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, низько розташовані вушні раковини. Шкіра бліда, суха, з розчухами на згинальних поверхнях рук та ніг, огрубіла в ділянці гомілковоступневих, променевозап'ястних та суглобів кистей рук, зі слідами ліхенізації, саден та гіперпігметації. Помірно виразна пальмарна еритема, судинна сітка на передній черевній стінці, деформація нігтьових пластинок за типом годинникових скелець. Живіт збільшений за рахунок гепатоспленомегалії. Проведено клініко/параклінічне обстеження, консультований суміжними спеціалістами. На основі отриманих даних та молекулярно/генетичного обстеження встановлено діагноз. Висновок. Синдром Жубера може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно/генетичне дослідження важлива складова діагностики в дітей з патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. | uk_UA |
dc.publisher | Сучасна педіатрія. Україна | uk_UA |
dc.relation.ispartofseries | doi;10.15574/SP.2020.111.64 | - |
dc.subject | Синдром Жубера, холестаз, діти. | uk_UA |
dc.subject | Joubert syndrome, cholestasis, children. | uk_UA |
dc.subject | Синдром Жубера, холестаз, дети. | uk_UA |
dc.title | Синдром Жубера як причина холестазу в дітей | uk_UA |
dc.title.alternative | Joubert's syndrome as a cause of cholestasis in children | uk_UA |
dc.title.alternative | Синдром Жубера как причина холестаза у детей | uk_UA |
dc.type | Other | uk_UA |
Располагается в коллекциях: | Відділення дитячої гепатології |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
Синдром Жубера як причина холестазу в дітей.pdf | 146,85 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.