Глікогенова хвороба І типу: особливості клінічного перебігу, діагностики та нутритивної підтримки на сучасному етапі

Abstract

Представлено сучасні дані щодо особливостей клінічного перебігу, діагностики та нутритивної підтримки при глікогеновій хворобі, або глікогенозі, 1 типу — орфанного інвалідизуючого захворювання, в основі якого лежить порушення обміну глікогену, що призводить до його накопичення в печінці, нирках, кишечнику та інших органах. Звертається увага на актуальність проблеми глікогенозів в Україні у світлі відсутності державних протоколів лікування та реабілітації пацієнтів даної категорії. Приведено дані щодо розповсюдженості захворювання, його етіології, механізмах розвитку та зумовлених ними патофізіологічних порушень у різних органах та системах дитячого організму. Клінічна картина розглядається в залежності від типу глікогенової хвороби (Іа чи Іb тип), а також в залежності від віку дитини, в якому відбулася маніфестація патології. Приділяється особлива увага гіпоглікемічним станам, до яких схильні діти першого року життя та їх потенційно несприятливим наслідкам для подальшого фізичного та нервовопсихічного розвитку дитини. Наводяться основні аспекти клінічної та лабораторної діагностики даного захворювання, а також диференційна діагностика з усіма захворюваннями із схожою симптоматикою. Особливий акцент робиться на нутритивній підтримці пацієнтів з глікогеновою хворобою типу 1, як основному методі лікування, здатному не лише покращити якість життя пацієнтів та його тривалість, але й призвести до повного зворотного розвитку захворювання. Наводяться якісні та кількісні характеристики раціону дітей з глікогеновою хворобою типу І, його особливості в залежності від віку дитини. Приділяється увага необхідності призначення модифікованого кукурудзяного крохмалю, наводяться рекомендації щодо розрахунку необхідної його кількості та режиму застосування в залежності від віку дитини. Пояснюється необхідність безперервного нічного годування у дітей першого року життя — методу, що допомагає уникнути виникнення гіпоглікемій та їх важких наслідків. Окрім того, розглядаються рекомендації щодо способів контролю глікемії та лактатемії. У статті також наведено особливості нутритивної корекції при такому патологічному вияві захворювання, як порушення ліпідного обміну, а також таких віддалених наслідках захворювання, як остеопороз та подагра. У кінці статті наводяться рекомендації дітям з глікогенозом І типу, виконання яких значно сприяє покращенню якості життя даної групи пацієнтів.