Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/269
Полная запись метаданных
Поле DCЗначениеЯзык
dc.contributor.authorГордієнко, І.Ю.-
dc.contributor.authorНікітчина, Т.В.-
dc.contributor.authorМельник, Ю.М.-
dc.contributor.authorТавокіна, Л.В.-
dc.contributor.authorВащенко, О.О.-
dc.contributor.authorЛуценко, С.В.-
dc.contributor.authorЖуравель, А.О.-
dc.contributor.authorРаченко, К.В.-
dc.contributor.authorБровко, А.О.-
dc.date.accessioned2021-04-10T17:59:25Z-
dc.date.available2021-04-10T17:59:25Z-
dc.date.issued2018-04-02-
dc.identifier.urihttp://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/269-
dc.description.abstractРезюме. Часткові моносомії хромосоми 21 вважаються «контр-типом» трисомії 21, але гетерогенні за тяжкістю фенотипових проявів в залежності від розміру та локалізації делетованого сегменту. Мета дослідження. Аналіз випадку пренатальної цитогенетичної діагностики делеції хромосоми 21 у плода. Матеріали та методи. Пацієнтка Т. віком 26 років, термін вагітності 21 тиждень потрапила до групи високого ризику за даними ультразвукового дослідження. Для визначення каріотипу плода були проведені цитогенетичні та FISH дослідження (біоптат плаценти та пуповинна кров). Використовували прямий метод обробки ворсин біоптату плаценти, та напівмікрометод для роботи з лімфоцитами пуповинної крові. Результати. При аналізі біоптата плаценти отримали чоловічий каріотип плода з двома клітинними лініями 46,XY,t(21;21)[17]/45,XY,t(14;21)[7]. При аналізі лімфоцитів пуповинної крові визначено каріотип: 46,XY,der(21)del(21)(q21.?2)dn (диференційне фарбування GTG, FISH). Висновки: Розмір та локалізація делеції вплинули на формування індивідуальних особливостей фенотипу. З накопиченням даних в подальшому буде можливо визначити певні локуси, що пов’язані з конкретним фенотипом.uk_UA
dc.publisherКлінічна генетика і перинатальна діагностикаuk_UA
dc.subjectКаріотип, хромосома 21, делеція, пренатальна діагностика.uk_UA
dc.subjectKaryotype, chromosome 21, deletion, prenatal diagnosis.uk_UA
dc.titleРІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПРЕНАТАЛЬНО ВИЗНАЧЕНОЇ ДЕЛЕЦІЇ ХРОМОСОМИ 21 У ПЛОДА З МНОЖИННИМИ АНОМАЛІЯМИuk_UA
dc.title.alternativeA RARE CASE OF PRENATALLY DIAGNOSED DELETION OF CHROMOSOME 21 IN THE FETUS WITH MULTIPLE ANOMALIESuk_UA
dc.title.alternativeРЕДКИЙ СЛУЧАЙ ПРЕНАТАЛЬНО ДИАГНОСТИРОВАННОЙ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 21 У ПЛОДА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИuk_UA
dc.typeOtheruk_UA
Располагается в коллекциях:Відділення медицини плода



Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.