DSpace JSPUI
DSpace зберігає і дозволяє легкий і відкритий доступ до всіх видів цифрового контенту, включаючи текст, зображення, анімовані зображення, MPEG і набори даних
Дізнатися більше
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/487| Назва: | Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії I типу |
| Інші назви: | Mistakes are not an option: a clinical case of glutaric aciduria type 1 Без права на ошибку: клинический случай глутаровой ацидурии I типа |
| Автори: | Кирилова, Л.Г. Юзва, О.О. Мірошников, О.О. Михайлець, Л.П. |
| Ключові слова: | Глутарова ацидурія, судомні напади, глутарил-кофермент-А дегідрогеназа. Glutaric aciduria, seizures, glutaryl-coenzyme A dehydrogenase. Глутаровая ацидурия, судорожные припадки, глутарил-кофермент-А дегидрогеназа. |
| Дата публікації: | 23-січ-2018 |
| Видавництво: | ПЕРИНАТОЛОГІЯ І ПЕДІАТРІЯ |
| Серія/номер: | doi;10.15574/PP.2018.73.125 |
| Короткий огляд (реферат): | У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://dspace-ipag.com.ua/jspui/handle/123456789/487 |
| ISSN: | 1992-5891 |
| Розташовується у зібраннях: | Відділення психоневрології для дітей з перинатальною патологією та орфанними захворюваннями |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Без права на помилку. Клінічний випадок глутарової ацидурії I типу.pdf | 243,38 kB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.