Hyper IgE syndrome associated with novel DOCK8 heterozygous mutation: а case report

Abstract

DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8) дефіцит є аутосомно-рецесивним комбінованим імунодефіцитом у спектрі гіпер-IgE синдромів. У даній статті повідомляється про випадок нової гетерозиготної мутації гена DOCK8, пов'язаної з клінічним проявом гіпер-IgE синдрому (HIES), у дитини. Клінічний випадок. Хвора мала важкий вроджений атопічний дерматит, алергічний риніт та бронхіальну астму, яка розвинулася на третьому році життя. Також пацієнтка страждала на рецидивний отит та лімфаденопатію пахових лімфатичних вузлів. Оцінка стану імунної системи показала нормальні субпопуляції лімфоцитів та підвищення IgE у сироватці крові — 32,131 МО/л. Генетичне секвенування виявило гетерозиготний дефект c.5266A>T (p.Ile1756Phe) в гені DOCK8. Розпочато терапію омалізумабом та досягнуто значного поліпшення шкірного синдрому. Висновки. Описаний у статті діагностичний та лікувальний підхід до важкого атопічного дерматиту, який не відповідає повним критеріям для синдромів гіпер-IgE, у дитини може бути корисним для клініциста. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.