Порушення мітохондріального обміну у дітей з розладами аутистичного спектра: огляд літератури та власні дані

Abstract

У сучасному суспільстві відмічене стрімке зростання захворюваності на розлади аутистичного спектра (РАС). Остаточно етіологія та патогенез цих захворювань на сьогодні не з'ясовані. У даному дослідженні розглядаються порушення функціонування мітохондрій як один з можливих патогенетичних факторів формування РАС. Мета: визначити особливості біохімічних показників мітохондріальної дисфункції та її поширеність серед дітей з РАС. Матеріали і методи. Було обстежено 25 дітей з РАС та 15 здорових дітей групи контролю віком 1,5–5,5 р. (середній вік 3,5 р.). Хлопчиків було 18 (72%), дівчаток — 7 (18%). У дітей проводили визначення концентрації лактату і пірувату у сироватці крові. Результати. Виявлено підвищення концентрації лактату натще у 18 (72,0%) дітей з РАС. У дітей даної групи переважно відмічався помірний лактатацидоз, при якому концентрація лактату перевищувала референтні значення на 25–50%. Підвищення концентрації лактату у межах 25% відмічалося у 2 (8%) дітей, а вище ніж на 50% — у 7 (16,0%) дітей. Також було виявлено зниження співвідношення лактат/піруват у 19 (76,0%) дітей з РАС. Висновки. У дітей з РАС виявлено високий рівень поширеності та виразності мітохондріальної дисфункції, яку можна вважати одним з патогенетичних факторів регресивних форм РАС. Раннє виявлення мітохондріальної дисфункції є критично важливим та вимагає негайного лікування. Запропоновано скринінгове визначення рівня лактату, пірувату та їх співвідношення натще в усіх дітей з РАС.