РІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПРЕНАТАЛЬНО ВИЗНАЧЕНОЇ ДЕЛЕЦІЇ ХРОМОСОМИ 21 У ПЛОДА З МНОЖИННИМИ АНОМАЛІЯМИ

Abstract

Резюме. Часткові моносомії хромосоми 21 вважаються «контр-типом» трисомії 21, але гетерогенні за тяжкістю фенотипових проявів в залежності від розміру та локалізації делетованого сегменту. Мета дослідження. Аналіз випадку пренатальної цитогенетичної діагностики делеції хромосоми 21 у плода. Матеріали та методи. Пацієнтка Т. віком 26 років, термін вагітності 21 тиждень потрапила до групи високого ризику за даними ультразвукового дослідження. Для визначення каріотипу плода були проведені цитогенетичні та FISH дослідження (біоптат плаценти та пуповинна кров). Використовували прямий метод обробки ворсин біоптату плаценти, та напівмікрометод для роботи з лімфоцитами пуповинної крові. Результати. При аналізі біоптата плаценти отримали чоловічий каріотип плода з двома клітинними лініями 46,XY,t(21;21)[17]/45,XY,t(14;21)[7]. При аналізі лімфоцитів пуповинної крові визначено каріотип: 46,XY,der(21)del(21)(q21.?2)dn (диференційне фарбування GTG, FISH). Висновки: Розмір та локалізація делеції вплинули на формування індивідуальних особливостей фенотипу. З накопиченням даних в подальшому буде можливо визначити певні локуси, що пов’язані з конкретним фенотипом.