PROGINS (T2) ВАРІАНТ ГЕНА PGR МОЖЕ ЗНИЖУВАТИ ESR1 ЗАЛЕЖНИЙ ГЕНЕТИЧНИЙ РИЗИК РОЗВИТКУ ЛЕЙОМІОМИ МАТКИ

Abstract

Метою роботи було дослідити вплив варіантів генів ESR1, PGR та гіперметилування промоторної ділянки гена ESR1 на ризик розвитку лейоміоми матки у жінок. Ризик розвитку захворювання був асоційованим з варіантами гена ESR1, а при наявності генотипу 397СС за геном ESR1 спостерігали значуще більший розмір домінантного вузла та ранній початок захворювання у пацієнток. Варіант гена PGR модифікував ризик розвитку лейоміоми матки. Гетерозиготний варіант гена Т1/Т2 був асоційованим зі зниженням ризику розвитку лейоміоми матки у жінок. За наявності варіанта гена T1/T1 ризик розвитку лейоміоми матки значуще підвищувався у 2,5 рази, і був значуще підвищеним у 4 рази для пацієнток з цим генотипом у поєднанні з генотипом 351AA за геном ESR1. Гіперметилування промоторної ділянки гена ESR1 було додатковим чинником ризику лейоміоми матки та визначалося у пацієнток з відсутністю ефекту при застосуванні стандартних методів лікування.