Прегравідарна підготовка жінок із ранніми втратами вагітності та аденоміозом з урахуванням поліморфізму генів фолатного циклу

Abstract

Поліморфізм генів фолатного циклу (метилентетрагідрофолатредуктази – MTHFR, метіонінсинтазиредуктази – MTRR та метіонінсинтази – MTR) і пов’язані із цим гіпергомоцистеїнемія та фолатодефіцит відіграє важливу роль серед численних генетичних причин втрати вагітності у ранні терміни. Результати досліджень вивчення впливу поліморфних варіантів генів фолатного циклу у жінок з втратами вагітності досить суперечливі. На сьогодні доведено, що призначення препаратів фолієвої кислоти або у комплексі з іншими вітамінами та мікроелементами на етапі підготовки до вагітності та під час її виношування знижує ризик невиношу- вання та втрати вагітності, є важливою профілактикою вад розвитку нервової системи плода та розладів аутистич- ного спектра у новонароджених і дітей. Аденоміоз залишається надзвичайно складною та актуальною проблемою акушерства та гінекології, оскільки сьогодні з’явилися переконливі докази негативного впливу аденоміозу як на фертильність, так і на перебіг й результати вагітності. Мета дослідження: вивчення поширеності поліморфізму генів фолатного циклу та оцінювання ефективності за- стосування у прегравідарній підготовці вітамінно-мінерального комплексу з урахуванням генетичних особливостей метаболізму фолатів у жінок із ранньою втратою вагітності (РВВ) та аденоміозом. Матеріали та методи. Проаналізовано результати обстеження на етапі прегравідарної підготовки 40 жінок із ран- німи втратами вагітності – РВВ (5–13 тиж гестації) та аденоміозом, які увійшли до основної групи, та 34 жінок з аденоміозом без випадків РВВ в анамнезі (контрольна група). Результати. У 73,5% жінок контрольної групи превалював генотип С/С гена MTHFR 677 С>Т, у жінок з РВВ та аде- номіозом (основна група) виявлено достовірне підвищення частоти (50%) гетерозиготного поліморфізму за алелем С/Т гена MTHFR 677 – зниження частоти виявлення нейтрального алеля А/А і підвищення частоти (80%) поліморфізму але- лів гена MTHFR 1298 (A/C та С/С). У жінок з РВВ та аденоміозом виявили суттєве збільшення вмісту гомоцистеїну (12,8±2,3 мкмоль/л) та дефіцит фолієвої кислоти (5,0±0,9 нг/мл) у сироватці крові порівняно з референтними значеннями. Висновки. Застосування вітамінно-мінерального комплексу, що містить бетаїн (200 мг), цистин (200 мг), цинк (10 мг), ні- ацин (16 мг), фолієву кислоту (у формі 5-MTHF-глюкозаміну – 400 мкг), вітамін B12 (у формі метилкобаламіну – 2,5 мкг), вітамін B6 (1,4 мг) і рибофлавін (1,4 мг), по 1 таблетці 1–2 рази на день протягом 3 міс з метою прегравідарної підготовки жінок сприяло достовірному зниженню концентрації гомоцистеїну, нормалізації концентрації фолієвої кислоти. Це ство- рювало сприятливі умови для виношування вагітності та зниження ризику можливих акушерських ускладнень.